| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2070571G>A | CA015920 | TSC2 | c.*379G>A (n.*379G>A) c.1877G>A (p.Arg626Gln) c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1865G>A (p.Arg622Gln) c.489G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.1825G>A n.824G>A n.112G>A n.845G>A c.1685G>A (p.Arg562Gln) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1721G>A (p.Arg574Gln) n.339G>A n.557G>A c.472G>A (n.472G>A) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1994G>A (p.Arg665Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2070571G= | CA2202018189 | TSC2 | c.*379G= (n.*379G=) c.1877G= (p.Arg626=) c.1832G= (p.Arg611=) c.*1269G= (n.*1269G=) c.*1437G= (n.*1437G=) c.1865G= (p.Arg622=) c.489G= c.*1334G= (n.*1334G=) c.*332G= (n.*332G=) c.1825G= n.824G= n.112G= n.845G= c.1685G= (p.Arg562=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.1721G= (p.Arg574=) n.339G= n.557G= c.472G= (n.472G=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1994G= (p.Arg665=) c.488G= (p.Arg163=) | dbSNP |