| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764169G>A | CA115127 | CYP27B1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) n.1283C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764169G= | CA2038987174 | CYP27B1 | c.1225C= (p.Pro409=) c.*149C= (n.*149C=) c.1144C= (p.Pro382=) c.439C= (p.Pro147=) n.1283C= | dbSNP |