| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764510C>G | CA115126 | CYP27B1 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.1143G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.57764510C>T | CA6658244 | CYP27B1 | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1004G>A (p.Arg335Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764510C= | CA2038987631 | CYP27B1 | c.1085G= (p.Arg362=) c.*9G= (n.*9G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.299G= (p.Arg100=) n.1143G= | dbSNP |