Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764510C>GCA115126CYP27B1c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.1143G>C
ClinVar dbSNP
12g.57764510C>TCA6658244CYP27B1c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.1143G>A
dbSNP ExAC gnomAD

Number of alleles fetched