| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57766073C>T | CA115124 | CYP27B1 | n.232G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.148G>A c.232G>A n.374G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57766073C= | CA2038990802 | CYP27B1 | n.232G= c.320G= (p.Arg107=) n.148G= c.232G= n.374G= n.439G= | dbSNP |
| 12 | g.57766073C>G | CA385507935 | CYP27B1 | n.232G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.148G>C c.232G>C n.374G>C n.439G>C | dbSNP |