| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45891761T>C | CA114207 | CTSA | n.610T>C n.243T>C n.221T>C n.251T>C n.217T>C n.141T>C n.1232T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.220T>C n.258T>C c.247T>C (p.Ter83Arg) n.124T>C n.230T>C n.238T>C n.71T>C n.231T>C n.216T>C n.218T>C n.1429T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.45891761T= | CA2366420743 | CTSA | n.610T= n.243T= n.221T= n.251T= n.217T= n.141T= n.1232T= c.193T= (p.Trp65=) c.247T= (p.Trp83=) n.220T= n.258T= c.247T= (p.Ter83=) n.124T= n.230T= n.238T= n.71T= n.231T= n.216T= n.218T= n.1429T= | dbSNP |