| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.36936798A>C | CA278025 | HLCS | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1130T>G n.1104T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.1089T>G n.947T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.36936798A= | CA2388236942 | HLCS | c.1088T= (p.Leu363=) c.647T= (p.Leu216=) n.1130T= n.1104T= c.476T= (p.Leu159=) n.1089T= n.947T= | dbSNP |