| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26091041G>C | CA280943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.77-273G>C (n.77-273G>C) c.77-2078G>C (n.77-2078G>C) c.77-1644G>C (n.77-1644G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.399G>C n.320G>C c.132+32732C>G (n.132+32732C>G) n.371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26091041G>T | CA363206068 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.391-7C>A (n.391-7C>A) c.77-273G>T (n.77-273G>T) c.77-2078G>T (n.77-2078G>T) c.77-1644G>T (n.77-1644G>T) c.208G>T (p.Gly70Trp) n.399G>T n.320G>T c.132+32732C>A (n.132+32732C>A) n.371G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26091041G= | CA1616889162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G= (p.Gly93=) c.391-7C= (n.391-7C=) c.77-273G= (n.77-273G=) c.77-2078G= (n.77-2078G=) c.77-1644G= (n.77-1644G=) c.208G= (p.Gly70=) n.399G= n.320G= c.132+32732C= (n.132+32732C=) n.371G= | dbSNP |