| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26091078T>C | CA280941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.391-44A>G (n.391-44A>G) c.77-236T>C (n.77-236T>C) c.77-2041T>C (n.77-2041T>C) c.77-1607T>C (n.77-1607T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.436T>C n.357T>C c.132+32695A>G (n.132+32695A>G) n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26091078T= | CA1616889174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T= (p.Ile105=) c.391-44A= (n.391-44A=) c.77-236T= (n.77-236T=) c.77-2041T= (n.77-2041T=) c.77-1607T= (n.77-1607T=) c.245T= (p.Ile82=) n.436T= n.357T= c.132+32695A= (n.132+32695A=) n.408T= | dbSNP |
| 6 | g.26091078T>G | CA363206289 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.391-44A>C (n.391-44A>C) c.77-236T>G (n.77-236T>G) c.77-2041T>G (n.77-2041T>G) c.77-1607T>G (n.77-1607T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.436T>G n.357T>G c.132+32695A>C (n.132+32695A>C) n.408T>G | ClinVar dbSNP |