| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26091354A>C | CA280945 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.381A>C (p.Gln127His) c.391-320T>G (n.391-320T>G) c.340+250A>C (n.340+250A>C) c.117A>C (p.Gln39His) c.77-1765A>C (n.77-1765A>C) c.77-1331A>C (n.77-1331A>C) c.312A>C (p.Gln104His) n.712A>C n.383+250A>C c.132+32419T>G (n.132+32419T>G) n.503A>C n.475A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26091354A>G | CA449420823 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.381A>G (p.Gln127=) c.391-320T>C (n.391-320T>C) c.340+250A>G (n.340+250A>G) c.117A>G (p.Gln39=) c.77-1765A>G (n.77-1765A>G) c.77-1331A>G (n.77-1331A>G) c.312A>G (p.Gln104=) n.712A>G n.383+250A>G c.132+32419T>C (n.132+32419T>C) n.503A>G n.475A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.26091354A= | CA1616889269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.381A= (p.Gln127=) c.391-320T= (n.391-320T=) c.340+250A= (n.340+250A=) c.117A= (p.Gln39=) c.77-1765A= (n.77-1765A=) c.77-1331A= (n.77-1331A=) c.312A= (p.Gln104=) n.712A= n.383+250A= c.132+32419T= (n.132+32419T=) n.503A= n.475A= | dbSNP |