| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142875012C>G | CA372391454 | CYP11B1,GML | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1595+222G>C c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1200+222G>C (n.1200+222G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.181+33787C>G (n.181+33787C>G) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1347+222G>C (n.1347+222G>C) c.214+33787C>G (n.214+33787C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.142875012C>T | CA339875 | CYP11B1,GML | c.1343G>A (p.Arg448His) n.1595+222G>A c.1556G>A (p.Arg519His) c.1200+222G>A (n.1200+222G>A) c.377G>A (p.Arg126His) c.181+33787C>T (n.181+33787C>T) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.1347+222G>A (n.1347+222G>A) c.214+33787C>T (n.214+33787C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |