| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2159919C>A | CA123082 | INS,INS-IGF2 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.187+866G>T (n.187+866G>T) c.188-47G>T (n.188-47G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.246+866G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2159919C>G | CA123083 | INS,INS-IGF2 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.187+866G>C (n.187+866G>C) c.188-47G>C (n.188-47G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.246+866G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2159919C>T | CA123079 | INS,INS-IGF2 | c.266G>A (p.Arg89His) c.187+866G>A (n.187+866G>A) c.188-47G>A (n.188-47G>A) c.230G>A (p.Arg77His) n.246+866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |