| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.31592974G>A | CA256790 | TTR | c.148G>A (p.Val50Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.31592974G>C | CA256825 | TTR | c.148G>C (p.Val50Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.174G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592974G>T | CA402156746 | TTR | c.148G>T (p.Val50Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.174G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.31592974G= | CA2293886831 | TTR | c.148G= (p.Val50=) c.52G= (p.Val18=) n.174G= | dbSNP |