| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70599048G>A | CA256941 | PALD1,PRF1 | c.2579G>A (p.Arg860Gln) c.2250+34529G>A (n.2250+34529G>A) c.2423G>A (p.Arg808Gln) n.2883G>A n.2727G>A c.673C>T (p.Arg225Trp) c.540-1207C>T (n.540-1207C>T) n.98-1207C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.70599048G= | CA1918330588 | PALD1,PRF1 | c.2579G= (p.Arg860=) c.2250+34529G= (n.2250+34529G=) c.2423G= (p.Arg808=) n.2883G= n.2727G= c.673C= (p.Arg225=) c.540-1207C= (n.540-1207C=) n.98-1207C= | dbSNP |