| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167653C>T | CA120427 | SGCA | c.229C>T (p.Arg77Cys) n.38-294C>T c.109C>T (p.Arg37Cys) c.157+166C>T (n.157+166C>T) c.34-294C>T (n.34-294C>T) c.73C>T n.104-294C>T c.*18+166C>T (n.*18+166C>T) c.6+166C>T (n.6+166C>T) n.295C>T n.285C>T c.391C>T (p.Arg131Cys) n.747C>T n.265C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167653C= | CA2263905396 | SGCA | c.229C= (p.Arg77=) n.38-294C= c.109C= (p.Arg37=) c.157+166C= (n.157+166C=) c.34-294C= (n.34-294C=) c.73C= n.104-294C= c.*18+166C= (n.*18+166C=) c.6+166C= (n.6+166C=) n.295C= n.285C= c.391C= (p.Arg131=) n.747C= n.265C= | dbSNP |