ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.43949831G>T
CA413007302
NDP,NDP-AS1
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.414C>A
n.100G>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
X
g.43949831G>A
CA255471
NDP,NDP-AS1
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.414C>T
n.100G>A
ClinVar
dbSNP
COSMIC
Number of alleles fetched
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