ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.154966120C>A
CA255100
F8
c.1293G>T (p.Leu431Phe)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.113G>T
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
X
g.154966120C=
CA2466847972
F8
c.1293G= (p.Leu431=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.113G=
c.1188G= (p.Leu396=)
dbSNP
dbSNP
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