| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58428084G>A | CA122949 | PDHB | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1143C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.4056C>T n.1136C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.58428084G= | CA1367652983 | PDHB | c.1030C= (p.Pro344=) c.976C= (p.Pro326=) n.1143C= c.*416C= (n.*416C=) c.*44C= (n.*44C=) n.4056C= n.1136C= | dbSNP |