| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165829781C>T | CA2692349 | BCHE | c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.107+7533G>A (n.107+7533G>A) c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.159+7533G>A n.1420G>A n.110+7533G>A n.1371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829781C>A | CA122966 | BCHE | c.1253G>T (p.Gly418Val) c.107+7533G>T (n.107+7533G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.159+7533G>T n.1420G>T n.110+7533G>T n.1371G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165829781C>G | CA2692348 | BCHE | c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.107+7533G>C (n.107+7533G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.159+7533G>C n.1420G>C n.110+7533G>C n.1371G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |