| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165830222G>A | CA122965 | BCHE | c.812C>T (p.Thr271Met) c.107+7092C>T (n.107+7092C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) n.159+7092C>T n.979C>T n.110+7092C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.165830222G= | CA1417760169 | BCHE | c.812C= (p.Thr271=) c.107+7092C= (n.107+7092C=) c.935C= (p.Thr312=) n.159+7092C= n.979C= n.110+7092C= n.930C= | dbSNP |
| 3 | g.165830222G>C | CA355112022 | BCHE | c.812C>G (p.Thr271Arg) c.107+7092C>G (n.107+7092C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) n.159+7092C>G n.979C>G n.110+7092C>G n.930C>G | dbSNP gnomAD v4 |