| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34449615G>A | CA256863 | KCNE1 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.13+5771C>T (n.13+5771C>T) c.279+9039C>T (n.279+9039C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.34449615G= | CA2387113530 | KCNE1 | c.20C= (p.Thr7=) c.13+5771C= (n.13+5771C=) c.279+9039C= (n.279+9039C=) c.83C= (p.Thr28=) | dbSNP |