| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912109C>A | CA123137 | KCNA1 | c.731C>A (p.Pro244His) n.105+1637C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.96+1637C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912109C>T | CA383455205 | KCNA1 | c.731C>T (p.Pro244Leu) n.105+1637C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.96+1637C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912109C= | CA2013367778 | KCNA1 | c.731C= (p.Pro244=) n.105+1637C= c.569C= (p.Pro190=) n.96+1637C= | dbSNP |