| 12 | g.4912109C>A | CA123137 | KCNA1 | c.731C>A (p.Pro244His)
n.105+1637C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.96+1637C>A
| ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912109C>T | CA383455205 | KCNA1 | c.731C>T (p.Pro244Leu)
n.105+1637C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.96+1637C>T
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
