| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912102G>A | CA383455190 | KCNA1 | c.724G>A (p.Ala242Thr) n.105+1630G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.96+1630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.4912102G>C | CA123136 | KCNA1 | c.724G>C (p.Ala242Pro) n.105+1630G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.96+1630G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.4912102G>T | CA383455191 | KCNA1 | c.724G>T (p.Ala242Ser) n.105+1630G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.96+1630G>T | ClinVar dbSNP |