| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598417G>A | CA256951 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>A (n.2419-471G>A) c.2250+33898G>A (n.2250+33898G>A) c.2263-471G>A (n.2263-471G>A) n.2723-471G>A n.2567-471G>A c.1304C>T (p.Thr435Met) c.540-576C>T (n.540-576C>T) n.98-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598417G>C | CA376956037 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G>C (n.2419-471G>C) c.2250+33898G>C (n.2250+33898G>C) c.2263-471G>C (n.2263-471G>C) n.2723-471G>C n.2567-471G>C c.1304C>G (p.Thr435Arg) c.540-576C>G (n.540-576C>G) n.98-576C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70598417G= | CA1918329309 | PALD1,PRF1 | c.2419-471G= (n.2419-471G=) c.2250+33898G= (n.2250+33898G=) c.2263-471G= (n.2263-471G=) n.2723-471G= n.2567-471G= c.1304C= (p.Thr435=) c.540-576C= (n.540-576C=) n.98-576C= | dbSNP |