| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598966T>C | CA123386 | PALD1,PRF1 | c.2497T>C (p.Leu833=) c.2250+34447T>C (n.2250+34447T>C) c.2341T>C (p.Leu781=) n.2801T>C n.2645T>C c.755A>G (p.Asn252Ser) c.540-1125A>G (n.540-1125A>G) n.98-1125A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598966T= | CA1918330446 | PALD1,PRF1 | c.2497T= (p.Leu833=) c.2250+34447T= (n.2250+34447T=) c.2341T= (p.Leu781=) n.2801T= n.2645T= c.755A= (p.Asn252=) c.540-1125A= (n.540-1125A=) n.98-1125A= | dbSNP |