| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598687G>A | CA256945 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>A (n.2419-201G>A) c.2250+34168G>A (n.2250+34168G>A) c.2263-201G>A (n.2263-201G>A) n.2723-201G>A n.2567-201G>A c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.540-846C>T (n.540-846C>T) n.98-846C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598687G>T | CA209367354 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>T (n.2419-201G>T) c.2250+34168G>T (n.2250+34168G>T) c.2263-201G>T (n.2263-201G>T) n.2723-201G>T n.2567-201G>T c.1034C>A (p.Pro345His) c.540-846C>A (n.540-846C>A) n.98-846C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.70598687G>C | CA376957457 | PALD1,PRF1 | c.2419-201G>C (n.2419-201G>C) c.2250+34168G>C (n.2250+34168G>C) c.2263-201G>C (n.2263-201G>C) n.2723-201G>C n.2567-201G>C c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.540-846C>G (n.540-846C>G) n.98-846C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |