| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727519T>A | CA356907635 | KIT | c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1829T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2166T>A n.1909T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1969T>A n.661T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.1848T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727519T>C | CA356907636 | KIT | c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1829T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2166T>C n.1909T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1969T>C n.661T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.1848T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727519T>G | CA123543 | KIT | c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1829T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2166T>G n.1909T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1969T>G n.661T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.1848T>G | ClinVar dbSNP |