| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156134497A>T | CA018303 | LMNA | c.50A>T (p.Glu17Val) c.608A>T (p.Glu203Val) n.983A>T c.-57A>T (n.-57A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.301A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.550A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.506A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.*282A>T (n.*282A>T) n.857A>T n.855A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134497A>G | CA018298 | LMNA | c.50A>G (p.Glu17Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) n.983A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.301A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.550A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.506A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.*282A>G (n.*282A>G) n.857A>G n.855A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156134497A= | CA1140495920 | LMNA | c.50A= (p.Glu17=) c.608A= (p.Glu203=) n.983A= c.-57A= (n.-57A=) c.*407A= (n.*407A=) n.301A= c.*408A= (n.*408A=) c.*79A= (n.*79A=) c.365A= (p.Glu122=) c.272A= (p.Glu91=) n.550A= c.311A= (p.Glu104=) n.506A= c.359A= (p.Glu120=) c.*282A= (n.*282A=) n.857A= n.855A= | dbSNP |