Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156115172T>A | CA10581727 | LMNA | c.254T>A (p.Leu85His) n.629T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.288T>A n.356+106T>A n.329-15445T>A n.503T>A n.501T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.156115172T>G | CA017813 | LMNA | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.629T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.288T>G n.356+106T>G n.329-15445T>G n.503T>G n.501T>G | ClinVar dbSNP |