| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911308A>G | CA217100 | GFAP | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.208T>C n.1584T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.531T>C n.2209T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.12T>C n.1069T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.531T>C n.435T>C c.83-3192T>C (n.83-3192T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911308A= | CA2261611664 | GFAP | c.1055T= (p.Leu352=) n.208T= n.1584T= c.920T= (p.Leu307=) n.531T= n.2209T= c.632T= (p.Leu211=) c.710T= (p.Leu237=) c.12T= n.1069T= c.*454T= (n.*454T=) c.531T= n.435T= c.83-3192T= (n.83-3192T=) c.1259T= (p.Leu420=) | dbSNP |