| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210575T>C | CA149187 | NSD1 | c.1303T>C (p.Ser435Pro) n.612+6283T>C n.1759T>C c.1867T>C (p.Ser623Pro) n.1573T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.2323T>C c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.-1820T>C (n.-1820T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210575T>A | CA362314329 | NSD1 | c.1303T>A (p.Ser435Thr) n.612+6283T>A n.1759T>A c.1867T>A (p.Ser623Thr) n.1573T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.2323T>A c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.-1820T>A (n.-1820T>A) | dbSNP |