| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210470G>A | CA248752 | NSD1 | c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.612+6178G>A n.1654G>A c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.1468G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2218G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.-1925G>A (n.-1925G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177210470G>T | CA362313585 | NSD1 | c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.612+6178G>T n.1654G>T c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.1468G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2218G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.-1925G>T (n.-1925G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177210470G= | CA1603475038 | NSD1 | c.1198G= (p.Ala400=) n.612+6178G= n.1654G= c.1762G= (p.Ala588=) n.1468G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2218G= c.1264G= (p.Ala422=) c.1651G= (p.Ala551=) c.1015G= (p.Ala339=) c.-1925G= (n.-1925G=) | dbSNP |