| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804426C>A | CA249860 | FGFR3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.931-398C>A (n.931-398C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.323C>A n.1579C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804426C>G | CA355979161 | FGFR3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.931-398C>G (n.931-398C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.323C>G n.1579C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804426C>T | CA355979160 | FGFR3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.931-398C>T (n.931-398C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.323C>T n.1579C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |