Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1804392G>A | CA129944 | FGFR3 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) c.931-432G>A (n.931-432G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.289G>A n.1545G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1804392G>C | CA280218 | FGFR3 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.931-432G>C (n.931-432G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.289G>C n.1545G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1804392G>T | CA355979022 | FGFR3 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.931-432G>T (n.931-432G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.289G>T n.1545G>T n.1564G>T | dbSNP |