Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1804392G>ACA129944FGFR3c.1144G>A (p.Gly382Arg)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.931-432G>A (n.931-432G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
n.289G>A
n.1545G>A
n.1564G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.1804392G>CCA280218FGFR3c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.931-432G>C (n.931-432G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.289G>C
n.1545G>C
n.1564G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1804392G>TCA355979022FGFR3c.1144G>T (p.Gly382Trp)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.931-432G>T (n.931-432G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
n.289G>T
n.1545G>T
n.1564G>T
dbSNP

Number of alleles fetched