| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529579C>T | CA126779 | TYMP | c.131G>A (p.Arg44Gln) n.270G>A c.-1+325G>A (n.-1+325G>A) n.250G>A n.256G>A n.262G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529579C>G | CA412202712 | TYMP | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.270G>C c.-1+325G>C (n.-1+325G>C) n.250G>C n.256G>C n.262G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |