| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75985179G>C | CA367749810 | POR | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*109-881G>C (n.*109-881G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.1521G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.725G>C n.372G>C n.744G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1248+221G>C (n.1248+221G>C) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1239+221G>C (n.1239+221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985179G>A | CA257662 | POR | c.1145G>A (p.Arg382His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*109-881G>A (n.*109-881G>A) c.584G>A (p.Arg195His) c.1521G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.725G>A n.372G>A n.744G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1248+221G>A (n.1248+221G>A) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1239+221G>A (n.1239+221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985179G= | CA1718179957 | POR | c.1145G= (p.Arg382=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*109-881G= (n.*109-881G=) c.584G= (p.Arg195=) c.1521G= c.*675G= (n.*675G=) n.725G= n.372G= n.744G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1248+221G= (n.1248+221G=) c.1361G= (p.Arg454=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1239+221G= (n.1239+221G=) | dbSNP |
| 7 | g.75985179G>T | CA367749811 | POR | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*109-881G>T (n.*109-881G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.1521G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.725G>T n.372G>T n.744G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1248+221G>T (n.1248+221G>T) c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1239+221G>T (n.1239+221G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |