| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75985179G>C | CA367749810 | POR | c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*109-881G>C (n.*109-881G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.1521G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.725G>C n.372G>C n.744G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1248+221G>C (n.1248+221G>C) c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1239+221G>C (n.1239+221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985179G>A | CA257662 | POR | c.1145G>A (p.Arg382His) c.1271G>A (p.Arg424His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*109-881G>A (n.*109-881G>A) c.584G>A (p.Arg195His) c.1521G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.725G>A n.372G>A n.744G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1248+221G>A (n.1248+221G>A) c.1361G>A (p.Arg454His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1239+221G>A (n.1239+221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |