| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75985959G>A | CA257655 | POR | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.*109-101G>A (n.*109-101G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1857G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.317G>A c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75985959G= | CA1718180446 | POR | c.1481G= (p.Cys494=) c.1607G= (p.Cys536=) c.1706G= (p.Cys569=) c.*109-101G= (n.*109-101G=) c.920G= (p.Cys307=) c.1857G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.317G= c.1760G= (p.Cys587=) c.1556G= (p.Cys519=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1751G= (p.Cys584=) c.1547G= (p.Cys516=) | dbSNP dbSNP |