Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230212397G>T | CA350915799 | SP110,SP140 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.758C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.71-1257G>T c.479C>A (p.Ala160Glu) c.-322-1257G>T (n.-322-1257G>T) n.179C>A c.-233-1257G>T (n.-233-1257G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230212397G>A | CA2154782 | SP110,SP140 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.758C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.71-1257G>A c.479C>T (p.Ala160Val) c.-322-1257G>A (n.-322-1257G>A) n.179C>T c.-233-1257G>A (n.-233-1257G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |