| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37007004G>C | CA010235 | MLH1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-330G>C (n.-330G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.409G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.-238G>C (n.-238G>C) c.347G>C n.425G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.379G>C n.336G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.369G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.427G>C n.398G>C n.417G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37007004G>A | CA352039022 | MLH1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-330G>A (n.-330G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.409G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) c.347G>A n.425G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.379G>A n.336G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.369G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.427G>A n.398G>A n.417G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37007004G= | CA1357871308 | MLH1 | c.394G= (p.Asp132=) c.100G= (p.Asp34=) c.-330G= (n.-330G=) c.*474G= (n.*474G=) n.409G= c.31G= (p.Asp11=) c.-238G= (n.-238G=) c.347G= n.425G= c.*186G= (n.*186G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*272G= (n.*272G=) n.379G= n.336G= c.*267G= (n.*267G=) c.369G= c.*173G= (n.*173G=) n.427G= n.398G= n.417G= c.-536G= (n.-536G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-341G= (n.-341G=) c.295G= (p.Asp99=) | dbSNP |
| 3 | g.37007004G>T | CA352039025 | MLH1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-330G>T (n.-330G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.409G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) c.347G>T n.425G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.379G>T n.336G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.369G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.427G>T n.398G>T n.417G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | ClinVar dbSNP |