| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37007004G>C | CA010235 | MLH1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-330G>C (n.-330G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.409G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.-238G>C (n.-238G>C) c.347G>C n.425G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.379G>C n.336G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.369G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.427G>C n.398G>C n.417G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37007004G>A | CA352039022 | MLH1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-330G>A (n.-330G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.409G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) c.347G>A n.425G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.379G>A n.336G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.369G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.427G>A n.398G>A n.417G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) | dbSNP |