| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475180C>G | CA346728650 | MSH2 | c.1915C>G (p.His639Asp) c.1717C>G (p.His573Asp) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1987C>G n.1977C>G | dbSNP |
| 2 | g.47475180C>A | CA346728648 | MSH2 | c.1915C>A (p.His639Asn) c.1717C>A (p.His573Asn) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1987C>A n.1977C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47475180C>T | CA019553 | MSH2 | c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1717C>T (p.His573Tyr) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1987C>T n.1977C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47475180C= | CA2495872517 | MSH2 | c.1915C= (p.His639=) c.1717C= (p.His573=) c.*215C= (n.*215C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*887C= (n.*887C=) n.1987C= n.1977C= | dbSNP |