| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47475130C>G | CA10588344 | MSH2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) n.1937C>G n.1927C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475130C>A | CA346728465 | MSH2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1667C>A (p.Pro556Gln) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) n.1937C>A n.1927C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47475130C>T | CA019478 | MSH2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) n.1937C>T n.1927C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47475130C= | CA2495872474 | MSH2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1667C= (p.Pro556=) c.*165C= (n.*165C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*405C= (n.*405C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*837C= (n.*837C=) n.1937C= n.1927C= | dbSNP |