| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74897050G>A | CA257213 | MPI | c.884G>A (p.Arg295His) c.701G>A (p.Arg234His) c.734G>A (p.Arg245His) c.256-489G>A (n.256-489G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.845-462G>A (n.845-462G>A) n.1617G>A c.623-462G>A (n.623-462G>A) c.872G>A (p.Arg291His) c.785-462G>A (n.785-462G>A) c.695-462G>A (n.695-462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897050G>T | CA393177295 | MPI | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.256-489G>T (n.256-489G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.845-462G>T (n.845-462G>T) n.1617G>T c.623-462G>T (n.623-462G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.785-462G>T (n.785-462G>T) c.695-462G>T (n.695-462G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74897050G= | CA2187902734 | MPI | c.884G= (p.Arg295=) c.701G= (p.Arg234=) c.734G= (p.Arg245=) c.256-489G= (n.256-489G=) c.824G= (p.Arg275=) c.845-462G= (n.845-462G=) n.1617G= c.623-462G= (n.623-462G=) c.872G= (p.Arg291=) c.785-462G= (n.785-462G=) c.695-462G= (n.695-462G=) | dbSNP |