| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150952514C>T | CA004650 | KCNH2 | n.766G>A n.361G>A n.2301G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.755G>A n.773G>A n.1691G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952514C>G | CA004657 | KCNH2 | n.766G>C n.361G>C n.2301G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.755G>C n.773G>C n.1691G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) | ClinVar dbSNP |