| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951615A>G | CA005452 | KCNH2 | n.1076T>C n.2611T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1065T>C n.1083T>C n.2001T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>C | CA005460 | KCNH2 | n.1076T>G n.2611T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1065T>G n.1083T>G n.2001T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>T | CA005445 | KCNH2 | n.1076T>A n.2611T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1065T>A n.1083T>A n.2001T>A c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |