| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115087G>C | CA017669 | LMNA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.544G>C c.84-4G>C (n.84-4G>C) n.203G>C n.356+21G>C n.329-15530G>C n.418G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115087G>A | CA342808068 | LMNA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.544G>A c.84-4G>A (n.84-4G>A) n.203G>A n.356+21G>A n.329-15530G>A n.418G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |