| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156115087G>C | CA017669 | LMNA | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.544G>C c.84-4G>C (n.84-4G>C) n.203G>C n.356+21G>C n.329-15530G>C n.418G>C n.416G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156115087G>A | CA342808068 | LMNA | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.544G>A c.84-4G>A (n.84-4G>A) n.203G>A n.356+21G>A n.329-15530G>A n.418G>A n.416G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156115087G= | CA1140495918 | LMNA | c.169G= (p.Ala57=) n.544G= c.84-4G= (n.84-4G=) n.203G= n.356+21G= n.329-15530G= n.418G= n.416G= | dbSNP |
| 1 | g.156115087G>T | CA342808069 | LMNA | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.544G>T c.84-4G>T (n.84-4G>T) n.203G>T n.356+21G>T n.329-15530G>T n.418G>T n.416G>T | dbSNP gnomAD v4 |