| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156136951C>G | CA017206 | LMNA | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.659C>G n.643C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) n.1786C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1524C>G (p.Ser508Arg) n.1104C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.2270C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.1312-240C>G (n.1312-240C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) n.1159C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) n.796C>G c.289C>G (p.Arg97Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1700C>G n.1698C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136951C>T | CA017213 | LMNA | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.659C>T n.643C>T c.1411C>T (p.Arg471Cys) n.1786C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1524C>T (p.Ser508=) n.1104C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.2270C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.1312-240C>T (n.1312-240C>T) c.1168C>T (p.Arg390Cys) n.1159C>T c.1075C>T (p.Arg359Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) n.796C>T c.289C>T (p.Arg97Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) n.1700C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156136951C= | CA1140495922 | LMNA | c.853C= (p.Arg285=) n.659C= n.643C= c.1411C= (p.Arg471=) n.1786C= c.*761C= (n.*761C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1524C= (p.Ser508=) n.1104C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*422C= (n.*422C=) n.2270C= c.*514C= (n.*514C=) c.1312-240C= (n.1312-240C=) c.1168C= (p.Arg390=) n.1159C= c.1075C= (p.Arg359=) c.1114C= (p.Arg372=) n.796C= c.289C= (p.Arg97=) c.787C= (p.Arg263=) n.1700C= n.1698C= | dbSNP |