Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.41624229C>T | CA124154 | KRT17 | c.281G>A (p.Arg94His) c.-312-23G>A (n.-312-23G>A) n.347G>A n.68G>A c.71+5G>A (n.71+5G>A) c.236G>A (p.Arg79His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.41624229C>G | CA216613 | KRT17 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-312-23G>C (n.-312-23G>C) n.347G>C n.68G>C c.71+5G>C (n.71+5G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) | ClinVar dbSNP |