Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.41624229C>TCA124154KRT17c.281G>A (p.Arg94His)
c.-312-23G>A (n.-312-23G>A)
n.347G>A
n.68G>A
c.71+5G>A (n.71+5G>A)
c.236G>A (p.Arg79His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.41624229C>GCA216613KRT17c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-312-23G>C (n.-312-23G>C)
n.347G>C
n.68G>C
c.71+5G>C (n.71+5G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
ClinVar dbSNP
17g.41624229C>ACA399512464KRT17c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.-312-23G>T (n.-312-23G>T)
n.347G>T
n.68G>T
c.71+5G>T (n.71+5G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
dbSNP
17g.41624229C=CA2260105464KRT17c.281G= (p.Arg94=)
c.-312-23G= (n.-312-23G=)
n.347G=
n.68G=
c.71+5G= (n.71+5G=)
c.236G= (p.Arg79=)
dbSNP

Number of alleles fetched