| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.173248C>A | CA276414846 | HBA2 | c.219C>A (p.His73Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.355C>A n.188C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.173248C= | CA2200880720 | HBA2 | c.219C= (p.His73=) c.123C= (p.His41=) n.355C= n.188C= | dbSNP |