| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177012G>T | CA125913 | HBA1 | c.179G>T (p.Gly60Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.315G>T n.148G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177012G>A | CA125949 | HBA1 | c.179G>A (p.Gly60Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.315G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177012G= | CA2200883035 | HBA1 | c.179G= (p.Gly60=) c.83G= (p.Gly28=) n.315G= n.148G= | dbSNP |