| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85551919C>G | CA126263 | GGCX | n.5980G>C n.4387G>C n.2339G>C n.2039G>C n.1854G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.1741G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.827G>C (p.Trp276Ser) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.1502G>C (p.Trp501Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) n.179-3915G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1415G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.85551919C= | CA1266824922 | GGCX | n.5980G= n.4387G= n.2339G= n.2039G= n.1854G= c.*1095G= (n.*1095G=) n.1741G= c.1433G= (p.Trp478=) c.*121G= (n.*121G=) c.*1158G= (n.*1158G=) c.*54G= (n.*54G=) c.827G= (p.Trp276=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.818G= (p.Trp273=) c.815G= (p.Trp272=) c.1502G= (p.Trp501=) c.1331G= (p.Trp444=) n.179-3915G= c.680G= (p.Trp227=) n.1415G= | dbSNP |