| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.28725338T>A | CA411108198 | CHEK2 | c.349A>T (p.Arg117Trp) c.*329A>T (n.*329A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-71-5853A>T (n.-71-5853A>T) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) c.320-5853A>T (n.320-5853A>T) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.467A>T (n.467A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.508A>T (p.Arg170Trp) n.570A>T n.565A>T c.472A>T (p.Arg158Trp) n.581A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.28725338T>C | CA288301 | CHEK2 | c.349A>G (p.Arg117Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-71-5853A>G (n.-71-5853A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.320-5853A>G (n.320-5853A>G) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.467A>G (n.467A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.508A>G (p.Arg170Gly) n.570A>G n.565A>G c.472A>G (p.Arg158Gly) n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.28725338T= | CA2400252132 | CHEK2 | c.349A= (p.Arg117=) c.*329A= (n.*329A=) c.-315A= (n.-315A=) c.-71-5853A= (n.-71-5853A=) c.478A= (p.Arg160=) c.379A= (p.Arg127=) c.320-5853A= (n.320-5853A=) c.442A= (p.Arg148=) c.467A= (n.467A=) c.-429A= (n.-429A=) c.508A= (p.Arg170=) n.570A= n.565A= c.472A= (p.Arg158=) n.581A= | dbSNP dbSNP |